目前认为多囊卵巢综合征可能是遗传因素和环境因素共同作用的结果。
1.遗传因素：
多囊卵巢综合征的发病与遗传有关，具有家族聚集性，也就是一个家族中有多个女性患者有此病。虽然目前研究显示多囊卵巢综合征的发病呈常染色体显性遗传或X染色体显性遗传，但目前为止，还未发现PCOS发病的决定性基因。
2.环境因素：
环境因素同样参与了多囊卵巢综合征的发生。研究认为孕期子宫内激素环境影响成年后个体的内分泌状态：孕期暴露于高浓度雄激素环境下，如母亲史、母亲为先天性肾上腺皮质增生症高雄激素控制不良等，青春期后易发生排卵功能障碍；环境内分泌干扰物如双酚A、持续性有机污染物如多氯联苯、抗癫痫药物、营养过剩和不良生活方式等均可增加多囊卵巢综合发生的风险。
总之，病因学研究目前还无法证实此病是由某个基因突变所导致，可能是遗传因素和环境因素共同作用的结果。
